“ธาลัสซีเมีย” โรคเลือดจางจากความผิดปกติของยีน ที่ส่งต่อสู่ลูกได้

เชื่อว่าหลายคนต้องเคยได้ยิน “โรคธาลัสซีเมีย” โรคโลหิตจาง โรคเลือดจาง หรือโรคซีดเรื้อรังกันมาบ้าง ซึ่งโรคนี้เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงที่สามารถถ่ายทอดผ่านทางพันธุกรรมได้ อีกทั้งจากสถิติเรายังพบว่าโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทยสามารถพบเจอได้ถึงร้อยละ 1 หรือประมาณ 500,000 คน และมีอีกจำนวนไม่น้อยที่เป็นพาหะแฝง แม้จะไม่มีอาการแสดงออก แต่พร้อมที่จะส่งต่อไปยังรุ่นลูกได้

โรคธาลัสซีเมีย หรือโรคโลหิตจางคือโรคอะไร สาเหตุเกิดจากอะไร ?

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) โรคโลหิตจาง โรคเลือดจาง หรือโรคซีดเรื้อรัง เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงที่บอบบาง แตกง่ายและมีอายุขัยสั้นกว่าปกติ ซึ่งจากเดิมที่ควรมีอายุประมาณ 90-120 วัน แต่ในคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือโรคโลหิตจางนี้จะมีอายุของเม็ดเลือดแดงเหลืออยู่ประมาณ 30-60 วัน ซึ่งมีสาเหตุเกิดจากความผิดปกติบางอย่างของยีนพันธุกรรมหน่วยย่อยของโมเลกุลฮีโมโกลบิน ซึ่งในโมเลกุลของฮีโมโกลบินมีสายโกลบิน 2 คู่ ที่เรียกว่า สายอัลฟาโกลบิน (alpha-globin) และสายเบต้าโกลบิน (beta-globin) ที่อาจมีความบกพร่อง หรือมีสายโกลบินสายใดสายหนึ่งขาดหายไป ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่เป็นส่วนสำคัญของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เกิดการตกตะกอนและแตกตัวได้ง่าย ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย หมดอายุขัยเร็วกว่าปกติ

โดยจากสถิติพบว่าคนไทยเป็นโรคธาลัสซีเมียถึงร้อยละ 1 ของประชากรไทย และเป็นพาหะแฝงที่ไม่มีอาการ ถึงร้อยละ 30 หรือราวๆ 18 ล้านคนเลยทีเดียว และถึงแม้ว่าโรคนี้จะเป็นพาหะแฝง ไม่มีอาการ แต่ก็สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่รุ่นลูกซึ่งทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียได้

โรคธาลัสซีเมีย หรือโรคโลหิตจางมีกี่ชนิด ?

สำหรับโรคธาลัสซีเมีย หรือโรคโลหิตจางในประเทศไทยเราจะพบเจอได้อยู่ 2 ชนิด

• อัลฟา ธาลัสซีเมีย (Alpha-thalassemia) เป็นชนิดที่ค่อนข้างรุนแรงและส่งผลต่อกระดูกโดยตรง คนที่เป็นธาลัสซีเมียชนิดอัลฟานี้เกิดจากการได้รับยีนสายอัลฟาโกลบินบนคู่โครโมโซมที่ 16 ซ้ำทั้ง 2 คู่ (4 สาย) ซึ่งระดับความรุนแรงของอัลฟาธาลัสซีเมียจะขึ้นอยู่กับจำนวนยีนสายโกลบินที่ขาดหายไป ยิ่งมีจำนวนยีนที่ขาดหายไปมากเท่าไร อาการของอัลฟาธาลัสซีเมียก็จะยิ่งรุนแรงมากตามไปด้วย ซึ่งธาลัสซีเมียชนิดนี้เป็นสาเหตุการเสียชีวิตของทารกในครรภ์หรือหลังคลอดได้ และหากมีชีวิตรอดได้ก็จะต้องรักษาโดยการรับเลือดเป็นประจำ
• เบต้า ธาลัสซีเมีย (Beta-thalassemia) โรคธาลัสซีเมียชนิดนี้แม้ว่าจะเป็นพาหะแฝงที่ไม่รุนแรงเทียบเท่าชนิดอัลฟา แต่ก็สามารถทำให้มีอาการตัวเหลืองซีดจากความไม่สมบูรณ์ของฮีโมโกลบินได้ ซึ่งเกิดจากการได้รับยีนสายเบต้าโกลบินที่มีความบกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ซ้ำ 2 สาย จากแต่ละคู่บนคู่โครโมโซมที่ 11 โดยระดับความรุนแรงของอาการจะขึ้นอยู่กับจำนวนยีนบกพร่อง หรือยีนกลายพันธุ์ที่ได้รับซ้ำมา

อาการของโรคธาลัสซีเมียเป็นอย่างไร ?

แม้จะตรวจพบว่าเป็นโรคธาลัสซีเมีย ทั้งนี้ในแต่ละคนก็มีระดับความรุนแรงของอาการที่แสดงออกไม่เหมือนกัน 

• กลุ่มอาการของโรคธาลัสซีเมียที่ไม่รุนแรง อาจมีภาวะเลือดจางได้เล็กน้อย ร่างกายอ่อนเพลีย เหนื่อยล้าไปจนถึงไม่มีอาการใดๆ เลย

• กลุ่มอาการของโรคธาลัสซีเมียเล็กน้อยถึงปานกลาง อาจมีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย หัวใจมักทำงานหนัก มีภาวะม้ามโต ร่างกายเติบโตช้ากว่าคนปกติ เป็นหนุ่ม-สาวช้า มักพบความผิดปกติเกี่ยวกับกระดูก หรือมักพบว่ามีภาวะซีดเล็กน้อยและอาจต้องได้รับเลือดเป็นครั้งคราว
• กลุ่มอาการของโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง เป็นกลุ่มที่ต้องได้รับเลือดอยู่เสมอ โดยมักมีอาการหายใจลำบาก เบื่ออาหาร ผิวซีดจางรุนแรง ตาเหลืองตัวเหลือง หรือเป็นดีซ่าน ปัสสาวะสีเข้มหรือเป็นสีชา กระดูกเปราะ แตกหักได้ง่าย บางคนมีโครงสร้างกระดูกบนหน้าผิดรูปได้เนื่องจากการขยายตัวของไขกระดูก ซึ่งอาจทำให้ถึงแก่ชีวิตได้

วิธีการรักษาโรคธาลัสซีเมีย หรือโรคโลหิตจาง

ในการรักษาโรคธาลัสซีเมียนั้น แพทย์จะพิจารณาการรักษาจากชนิดและความรุนแรงของโรค ซึ่งหากตรวจพบว่าเป็นพาหะของโรคก็ไม่จำเป็นต้องรับประทานยา สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ ควรหมั่นตรวจสุขภาพและดูแลตัวเองสม่ำเสมอ 

และในรายที่พบว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียอาการปานกลางถึงรุนแรง จำเป็นจะต้องได้รับการดูแลรักษาโดยแพทย์ ทั้งการตรวจค่าเลือด ติดตามอาการ การรับเลือด รับยาขับธาตุเหล็ก ให้กรดโฟลิก ผ่าตัดม้ามที่โต การปลูกถ่ายไขกระดูกและปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด  

โรคธาลัสซีเมีย หรือโรคโลหิตจางรักษาหายขาดได้ไหม

ผู้ป่วยโรคนี้หากมีอาการปานกลางไปจนรุนแรง จำเป็นจะต้องได้รับการรักษาจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ซึ่งจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ยกเว้นแต่การรักษาโดยการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเพียงเท่านั้นถึงจะหายได้ ซึ่งการรักษาด้วยวิธีนี้ยังมีข้อจำกัดหลายอย่างที่ไม่สามารถทำได้ในผู้ป่วยทุกราย รวมถึงมีค่าใช้จ่ายที่สูงมาก

โดยส่วนใหญ่คนไทยมักเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียที่ไม่มีอาการ หรือมีอาการเล็กน้อย มักตรวจพบโดยความบังเอิญจากการตรวจสุขภาพประจำปี ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้รู้ เข้าใจ รับทราบแนวทางในการดูแลตัวเอง และค้นหาแนวทางในการเตรียมพร้อมวางแผนครอบครัวที่อาจเกิดความผิดปกติของลูกได้ ซึ่งข้อมูลทั้งหมดนี้คือข้อมูลเกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจาง โรคโลหิตจาง โรคเลือดจาง หรือโรคซีดเรื้อรังที่เราได้นำมาแบ่งปันให้คุณได้ทราบและสังเกตปัญหาสุขภาพที่อาจเกิดขึ้นกับตัวเองหรือคนที่คุณรัก เพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดโรคและรู้เท่าทัน รวมถึงป้องกันดูแลได้อย่างเหมาะสม

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมและนัดหมายแพทย์ได้ที่
ศูนย์อายุรกรรม ชั้น 3 โรงพยาบาลวิมุต 

เวลาทำการ 07.00-20.00 น. โทร. 0-2079-0030

หรือดาวน์โหลด ViMUT Application เพื่อนัดหมายแพทย์ หรือบริการปรึกษาหมอออนไลน์

ทุกปัญหาสุขภาพ ปรึกษาแพทย์เฉพาะทางออนไลน์ ที่พร้อมดูแลคุณด้วยความใส่ใจ